Hemofilia: Causas, Síntomas y Tratamiento

¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno genético en el cual la sangre no coagula correctamente debido a la falta o disminución de ciertas proteínas llamadas factores de coagulación. Como resultado, las personas con hemofilia pueden presentar sangrados prolongados, tanto internos como externos, incluso ante lesiones leves.
Tipos de hemofilia
Existen tres tipos principales:
1. Hemofilia A
• Es la más común.
• Se debe a la deficiencia del factor VIII de coagulación.
2. Hemofilia B
• Se debe a la deficiencia del factor IX de coagulación.
• También se conoce como “Enfermedad de Christmas”.
3. Hemofilia C
• Es menos común.
• Ocurre por la deficiencia del factor XI.
Causas y herencia
La hemofilia A y B son trastornos ligados al cromosoma X, lo que significa que afecta principalmente a los hombres, mientras que las mujeres suelen ser portadoras. En cambio, la hemofilia C afecta tanto a hombres como a mujeres y no sigue el mismo patrón hereditario.
Síntomas
Los síntomas varían según la gravedad de la deficiencia del factor de coagulación:
• Hemofilia leve: sangrados prolongados después de una cirugía o lesión.
• Hemofilia moderada: moretones frecuentes y sangrados espontáneos ocasionales.
• Hemofilia grave: hemorragias espontáneas en articulaciones y músculos, sin una causa aparente.
Otros síntomas incluyen:
• Moretones grandes y frecuentes.
• Sangrados en articulaciones (hemartrosis), que pueden causar dolor, hinchazón y daño articular con el tiempo.
• Sangrados internos en órganos, que pueden ser peligrosos si afectan el cerebro o el sistema digestivo.
Diagnóstico
Se realiza mediante:
• Análisis de sangre, para medir los niveles de los factores de coagulación.
• Pruebas genéticas, en casos familiares.
Tratamiento
La hemofilia no tiene cura, pero puede tratarse con:
• Terapia de reemplazo con factores de coagulación, administrados por vía intravenosa.
• Medicamentos como desmopresina (DDAVP), en algunos casos de hemofilia A leve.
• Fisioterapia, para prevenir daños en articulaciones.
• Evitar medicamentos anticoagulantes, como la aspirina, para reducir el riesgo de sangrado.
Conclusión
La hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta la coagulación de la sangre. Con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, las personas con hemofilia pueden llevar una vida relativamente normal, evitando lesiones y recibiendo atención médica especializada.