Fibrosis Quística: Una Enfermedad Genética que Afecta los Pulmones y el Sistema Digestivo
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. Se caracteriza por la producción de moco espeso y pegajoso que obstruye las vías respiratorias y los conductos del páncreas, dificultando la respiración y la digestión.
Causas y Genética
La FQ es causada por mutaciones en el gen CFTR (Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística), que afecta el transporte de sal y agua en las células. Para desarrollar la enfermedad, una persona debe heredar dos copias defectuosas del gen, una de cada progenitor.
Síntomas
Los síntomas varían en severidad y pueden incluir:
• Dificultad para respirar y tos persistente con moco espeso.
• Infecciones respiratorias frecuentes.
• Problemas digestivos, como dificultad para absorber nutrientes y aumento del tamaño del abdomen.
• Crecimiento deficiente y bajo peso.
• Sudor salado, un rasgo característico de la FQ.
Diagnóstico
El diagnóstico suele realizarse mediante:
• Prueba del sudor: mide los niveles de sal en el sudor.
• Pruebas genéticas: identifican mutaciones en el gen CFTR.
• Pruebas de función pulmonar y radiografías de tórax para evaluar el daño pulmonar.
Tratamiento
Aunque no tiene cura, los tratamientos han avanzado significativamente, mejorando la calidad de vida de los pacientes. Algunas opciones incluyen:
• Terapia respiratoria: ejercicios y dispositivos para eliminar el moco de los pulmones.
• Medicamentos: antibióticos para infecciones, broncodilatadores y moduladores del CFTR.
• Dieta especial: suplementos y enzimas digestivas para mejorar la absorción de nutrientes.
• Trasplante de pulmón, en casos graves.
Esperanza de Vida y Avances Médicos
En las últimas décadas, la esperanza de vida de los pacientes con FQ ha aumentado significativamente gracias a los avances médicos. Investigaciones sobre terapias génicas y nuevos fármacos continúan ofreciendo esperanza a quienes viven con esta condición.
La fibrosis quística sigue siendo un desafío médico, pero con el tratamiento adecuado y el apoyo necesario, los pacientes pueden llevar una vida más saludable y prolongada.
