Hipotiroidismo Congénito: Una Enfermedad Detectable desde el Nacimiento
El hipotiroidismo congénito (HC) es un trastorno endocrino presente al nacer que se caracteriza por una producción insuficiente de hormonas tiroideas. Estas hormonas son esenciales para el crecimiento y desarrollo del cerebro, por lo que su deficiencia sin tratamiento puede causar retraso en el desarrollo intelectual y físico.
Causas del Hipotiroidismo Congénito
El HC puede ser causado por diversos factores, entre ellos:
1. Disgenesia tiroidea (85% de los casos):
• La glándula tiroides no se desarrolla correctamente o está ausente (agenesia tiroidea).
• La tiroides se encuentra en una posición anormal (ectopia tiroidea).
2. Dishormonogénesis (10-15% de los casos):
• Defectos genéticos impiden la producción adecuada de hormonas tiroideas.
3. Hipotiroidismo central (raro):
• Problemas en la hipófisis o el hipotálamo afectan la estimulación de la tiroides.
4. Deficiencia de yodo:
• El yodo es esencial para la producción de hormonas tiroideas. Su deficiencia durante el embarazo puede causar HC.
Síntomas del Hipotiroidismo Congénito
Al nacer, los síntomas pueden ser sutiles, pero si no se trata, se vuelven más evidentes con el tiempo. Algunos signos incluyen:
• Ictericia prolongada (color amarillo en la piel y ojos).
• Llanto ronco y somnolencia excesiva.
• Lengua grande y dificultad para alimentarse.
• Estreñimiento crónico.
• Piel seca y fría.
• Retraso en el crecimiento y desarrollo psicomotor.
Diagnóstico: Tamiz Neonatal
El HC se detecta mediante el tamiz neonatal, una prueba obligatoria en muchos países. Se toma una muestra de sangre del talón del bebé entre el segundo y quinto día de vida para medir los niveles de TSH (hormona estimulante de la tiroides). Si los niveles están elevados, se realizan pruebas confirmatorias.
Tratamiento
El tratamiento temprano es clave para evitar daños en el desarrollo del bebé. Consiste en:
• Levotiroxina sódica: medicamento en forma de pastilla que sustituye la hormona tiroidea faltante.
• Monitoreo regular: controles periódicos para ajustar la dosis del medicamento.
Pronóstico
Si el tratamiento se inicia en las primeras semanas de vida, el bebé puede desarrollarse de manera normal sin secuelas. Sin embargo, la falta de tratamiento puede provocar discapacidad intelectual y problemas de crecimiento.
El hipotiroidismo congénito es una enfermedad prevenible mediante la detección temprana y el tratamiento oportuno, lo que permite a los niños afectados llevar una vida normal y saludable.
