Síndrome de Rett: Un Trastorno Neurológico Raro que Afecta el Desarrollo
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico poco común que afecta principalmente a las niñas, causando una regresión en el desarrollo después de un período inicial de crecimiento normal. Su origen se debe a mutaciones en el gen MECP2, ubicado en el cromosoma X.
Principales características
• Desarrollo normal en los primeros 6 a 18 meses de vida.
• Pérdida progresiva de habilidades motoras y del habla.
• Movimientos repetitivos de las manos (como retorcer o frotar).
• Problemas de coordinación y equilibrio.
• Dificultades respiratorias y crisis epilépticas en algunos casos.
• Retraso en el crecimiento del cráneo (microcefalia adquirida).
• Alteraciones en la marcha o pérdida total de la capacidad de caminar.
Causas y diagnóstico
El síndrome de Rett suele deberse a mutaciones espontáneas en el gen MECP2, por lo que no suele ser hereditario. Su diagnóstico se basa en la observación clínica y pruebas genéticas.
Tratamiento y manejo
Aunque no tiene cura, los síntomas pueden manejarse con:
• Terapias físicas, ocupacionales y del habla.
• Medicación para controlar convulsiones y problemas respiratorios.
• Apoyo nutricional y psicológico.
El síndrome de Rett es una enfermedad compleja que requiere un enfoque multidisciplinario para mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen.
