Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético poco común causado por una alteración en el cromosoma 15. Esta condición afecta múltiples aspectos del desarrollo físico, conductual y cognitivo, siendo uno de los principales trastornos genéticos asociados con la obesidad infantil.
Causas
El síndrome de Prader-Willi es resultado de la pérdida o inactivación de genes específicos en la región paterna del cromosoma 15 (15q11-q13). Puede ocurrir por:
• Eliminación cromosómica (la causa más común).
• Disomía uniparental materna (ambos cromosomas 15 provienen de la madre).
• Defecto en el centro de impronta genética.
Síntomas
En la Infancia
• Hipotonía (bajo tono muscular).
• Dificultad para succionar y alimentarse.
• Retraso en el desarrollo motor.
En la Niñez y Adolescencia
• Hiperfagia (apetito insaciable) y tendencia a la obesidad.
• Retraso cognitivo y dificultades de aprendizaje.
• Baja estatura.
• Hipogonadismo (subdesarrollo de órganos sexuales).
• Problemas conductuales como rabietas, rigidez y comportamientos obsesivos.
En la Adultez
• Obesidad mórbida si no se controla.
• Diabetes tipo 2.
• Problemas cardiovasculares.
• Osteoporosis.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en:
• Evaluación clínica de los síntomas.
• Pruebas genéticas, como el análisis de metilación del ADN, para identificar la ausencia o alteración de genes en el cromosoma 15.
Tratamiento
No existe una cura para el síndrome de Prader-Willi, pero el manejo integral puede mejorar la calidad de vida:
• Control de la dieta para prevenir la obesidad.
• Terapia hormonal con hormona de crecimiento para mejorar la estatura y la composición corporal.
• Fisioterapia y terapia ocupacional para mejorar la fuerza muscular y la motricidad.
• Apoyo psicológico para tratar problemas conductuales.
Pronóstico
Con un tratamiento adecuado y un control estricto de la dieta, muchas personas con síndrome de Prader-Willi pueden llevar una vida relativamente saludable. El apoyo continuo de profesionales de la salud y familiares es fundamental.
