Síndrome de Alport
El síndrome de Alport es una enfermedad genética que afecta los riñones, los oídos y los ojos. Se caracteriza principalmente por una nefropatía progresiva, pérdida de audición y alteraciones oculares. Es causado por mutaciones en los genes responsables de la producción de colágeno tipo IV, una proteína esencial para la estructura de las membranas basales en estos órganos.
Causas
• Herencia Ligada al Cromosoma X: Es la forma más común y afecta principalmente a los hombres. Las mujeres portadoras pueden presentar síntomas más leves.
• Autosómica Dominante o Recesiva: Menos frecuente, pero puede afectar por igual a ambos sexos.
Síntomas
• Renales: Hematuria (sangre en la orina), proteinuria y, con el tiempo, insuficiencia renal.
• Auditivos: Pérdida progresiva de la audición, generalmente de tonos altos.
• Oculares: Anomalías en el cristalino, como cataratas, y alteraciones en la retina.
Diagnóstico y Tratamiento
Se diagnostica mediante:
• Análisis de orina y sangre.
• Biopsia renal.
• Pruebas genéticas.
• Evaluación auditiva y oftalmológica.
El tratamiento es sintomático e incluye medicamentos para controlar la presión arterial y proteger la función renal. En casos avanzados, puede requerirse diálisis o trasplante renal. Además, se recomienda un monitoreo regular de la función auditiva y visual.
