Síndrome de Morquio: Una Enfermedad de Almacenamiento Lisosomal
El Síndrome de Morquio es un trastorno genético raro perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis (MPS), específicamente conocido como MPS IV. Esta enfermedad afecta la capacidad del organismo para descomponer y reciclar ciertas sustancias llamadas glicosaminoglicanos (GAGs), lo que provoca su acumulación en las células y tejidos.
Causas
El Síndrome de Morquio es causado por mutaciones en los genes:
• GALNS (MPS IV A): Provoca deficiencia de la enzima galactosamina-6-sulfatasa.
• GLB1 (MPS IV B): Produce deficiencia de la enzima beta-galactosidasa.
Ambas alteraciones impiden la descomposición de los GAGs, especialmente el queratán sulfato y la condroitina-6-sulfato, lo que genera acumulación en huesos, cartílagos y otros tejidos.
Síntomas
Los signos del Síndrome de Morquio generalmente aparecen en los primeros años de vida e incluyen:
• Baja estatura y crecimiento lento
• Deformidades óseas como escoliosis y tórax prominente
• Debilidad muscular y dificultades para caminar
• Rigidez articular
• Problemas respiratorios
• Visión y audición afectadas
• Hipoplasia odontoidea (malformación cervical que puede causar compresión medular)
A diferencia de otras mucopolisacaridosis, el desarrollo cognitivo suele ser normal.
Diagnóstico
El diagnóstico incluye:
• Evaluación clínica de los síntomas
• Análisis de orina para detectar GAGs
• Pruebas enzimáticas para medir la actividad de las enzimas implicadas
• Estudios genéticos para identificar mutaciones en los genes GALNS o GLB1
Tratamiento
Actualmente, no existe una cura para el Síndrome de Morquio. El tratamiento es sintomático y de soporte e incluye:
• Terapia Enzimática Sustitutiva (TES) con el medicamento elosulfasa alfa (para MPS IV A)
• Cirugías ortopédicas para corregir deformidades óseas
• Fisioterapia para mejorar la movilidad
• Monitoreo respiratorio y cardiovascular
Pronóstico
El pronóstico varía según la gravedad de los síntomas y la rapidez con la que se realice el diagnóstico y tratamiento. Con un manejo adecuado, muchos pacientes pueden mantener una buena calidad de vida.
