Síndrome de Hurler: Una Enfermedad de Almacenamiento Lisosomal
El Síndrome de Hurler es una enfermedad genética rara que forma parte del grupo de las mucopolisacaridosis (MPS), específicamente conocida...
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El Síndrome de Morquio es un trastorno genético raro perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis (MPS), específicamente conocido como MPS...
El síndrome de Alport es una enfermedad genética que afecta los riñones, los oídos y los ojos. Se caracteriza principalmente...
El síndrome nefrótico es un trastorno renal caracterizado por la pérdida excesiva de proteínas en la orina (proteinuria), lo que...
El síndrome de QT largo (SQTL) es un trastorno del ritmo cardíaco caracterizado por una alteración en la actividad eléctrica...
El síndrome de Brugada es una enfermedad genética del corazón que puede provocar alteraciones graves del ritmo cardíaco (arritmias ventriculares)...
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un grupo de trastornos hereditarios que afectan las glándulas suprarrenales, situadas encima de los...
El síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) es una forma rara y grave de epilepsia infantil que suele aparecer entre los 2...
El Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es una enfermedad genética rara que afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Es un...
El Síndrome de Patau, o trisomía 13, es una condición genética causada por la presencia de una copia adicional del...