Fiebre Mediterránea Familiar: Enfermedad Hereditaria Inflamatoria
La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad genética autoinflamatoria que afecta principalmente a personas originarias del Mediterráneo, como judíos sefardíes, árabes, turcos, armenios, griegos e italianos. Sin embargo, también puede presentarse en otras poblaciones.
Este trastorno se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre acompañada de dolor abdominal, torácico o articular, provocados por una inflamación interna que no tiene origen infeccioso.
Causas
La enfermedad es causada por mutaciones en el gen MEFV, que afecta la proteína pyrina, encargada de regular la respuesta inflamatoria del organismo. La transmisión es autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar la mutación para que el hijo la desarrolle.
Síntomas principales
Los ataques suelen durar entre 1 y 3 días, y pueden incluir:
- Fiebre alta sin causa aparente
- Dolor abdominal intenso (por inflamación del peritoneo)
- Dolor torácico (por inflamación de la pleura)
- Dolor e hinchazón de articulaciones (principalmente rodillas y tobillos)
- Erupción cutánea, especialmente en piernas
- Inflamación testicular (orquitis), en algunos casos
Complicaciones
La complicación más grave es la amiloidosis, que consiste en la acumulación de una proteína llamada amiloide A en órganos como los riñones, lo cual puede llevar a insuficiencia renal. Sin tratamiento, también puede haber daño crónico en otros órganos.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en:
- Historial clínico
- Antecedentes familiares
- Análisis genético para detectar mutaciones en el gen MEFV
- Marcadores inflamatorios elevados durante los ataques (PCR, VSG, SAA)
Tratamiento
- Colchicina: es el tratamiento principal y de por vida. Reduce la frecuencia de los ataques y previene la amiloidosis.
- En casos en los que no se controla con colchicina, se pueden usar fármacos biológicos como anakinra o canakinumab, que bloquean la interleucina-1 (IL-1), responsable de la inflamación.
Pronóstico
Con diagnóstico temprano y tratamiento adecuado, la mayoría de las personas con FMF puede llevar una vida normal. La adherencia al tratamiento es clave para evitar complicaciones graves.
