Adrenoleucodistrofia (ALD): Trastorno Genético del Sistema Nervioso y Glándulas Suprarrenales
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que afecta principalmente a niños varones, aunque las mujeres portadoras pueden presentar síntomas más leves en la edad adulta. Esta enfermedad se caracteriza por el acúmulo de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) en el cerebro, la médula espinal y las glándulas suprarrenales, lo que daña la mielina y afecta la función nerviosa y hormonal.
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Causa
La ALD es causada por mutaciones en el gen ABCD1, que codifica una proteína necesaria para descomponer los VLCFA en los peroxisomas. Al fallar esta función, los VLCFA se acumulan en tejidos, afectando especialmente el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales.
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Tipos Principales de ALD
1. ALD cerebral infantil (forma más grave):
Aparece entre los 4 y 10 años. Comienza con síntomas sutiles y progresa rápidamente hacia una discapacidad severa y la muerte si no se trata.
2. Adrenomieloneuropatía (AMN):
Aparece en adultos (entre los 20 y 40 años), con síntomas más lentos como debilidad progresiva, espasticidad en las piernas e incontinencia.
3. Insuficiencia suprarrenal (Enfermedad de Addison):
Puede presentarse sola o acompañada de síntomas neurológicos, debido al daño en las glándulas suprarrenales.
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Síntomas
En niños (ALD cerebral):
• Problemas de atención o comportamiento
• Dificultades visuales y auditivas
• Pérdida del habla, coordinación y movilidad
• Convulsiones
• Pérdida progresiva de funciones mentales y motoras
En adultos (AMN):
• Debilidad muscular en las piernas
• Dolor o entumecimiento
• Problemas sexuales o urinarios
• Trastornos de la marcha
En ambos casos (si hay insuficiencia suprarrenal):
• Fatiga crónica
• Pérdida de peso
• Náuseas, vómitos
• Presión arterial baja
• Hiperpigmentación de la piel
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Diagnóstico
• Medición de VLCFA en sangre
• Pruebas genéticas para mutaciones en el gen ABCD1
• Resonancia magnética cerebral (lesiones características)
• Evaluación hormonal para descartar insuficiencia suprarrenal
• Tamiz neonatal (en algunos países ya se incluye)
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Tratamiento
• Terapia de reemplazo hormonal:
Para tratar la insuficiencia suprarrenal con corticosteroides.
• Trasplante de médula ósea o células madre hematopoyéticas:
En fases tempranas de la ALD cerebral infantil, puede frenar la progresión.
• Terapia génica:
En desarrollo y con resultados prometedores en estudios recientes.
• Aceite de Lorenzo:
Mezcla de aceites que puede reducir los niveles de VLCFA, pero su efectividad es limitada y no revierte el daño ya hecho.
• Cuidados paliativos y rehabilitación:
Para mejorar la calidad de vida en casos avanzados.
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Pronóstico
Depende del tipo y de la rapidez con la que se detecte. La forma cerebral infantil progresa rápidamente y puede ser mortal en pocos años si no se trata a tiempo. La AMN evoluciona más lentamente, pero puede ser muy incapacitante.
