Mastocitosis Sistémica: Una Enfermedad Rara del Sistema Inmunológico

La mastocitosis sistémica es un trastorno poco común en el que se produce una acumulación anormal de mastocitos en diversos órganos del cuerpo. Los mastocitos son células del sistema inmunológico que normalmente ayudan a combatir infecciones y participan en reacciones alérgicas, liberando sustancias como histamina. Sin embargo, en esta enfermedad, los mastocitos son anómalos y se multiplican en exceso, lo que puede afectar órganos como:

• Piel
• Médula ósea
• Hígado
• Bazo
• Tracto gastrointestinal
• Ganglios linfáticos

Tipos de Mastocitosis Sistémica

1. Mastocitosis Sistémica Indolente (MSI):
   Es la forma más frecuente. No compromete órganos de forma severa, pero puede causar síntomas molestos como picazón, urticaria, rubor o molestias digestivas. Suele tener un pronóstico favorable.
2. Mastocitosis Sistémica Agresiva:
   Afecta de forma significativa órganos internos, puede producir anemia, pérdida de peso, daño hepático o intestinal. Requiere tratamiento más intensivo.
3. Mastocitosis Sistémica Asociada a Neoplasia Hematológica:
   Se presenta junto con otros trastornos de la sangre como leucemia mieloide crónica o linfoma.
4. Leucemia de Mastocitos:
   Es una forma muy rara y grave, con gran cantidad de mastocitos en sangre y médula ósea.

Síntomas Comunes

• Urticaria pigmentosa (manchas marrones en la piel que pican)
• Dolor abdominal, diarrea o náuseas
• Rubor facial
• Mareo, palpitaciones o incluso anafilaxia
• Dolor óseo o muscular
• Fatiga

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en:

• Biopsias (de médula ósea o piel)
• Pruebas genéticas (mutación del gen KIT D816V es común)
• Niveles elevados de triptasa en sangre
• Estudios de imagen para valorar afectación de órganos

Tratamiento

No existe cura definitiva, pero el tratamiento se enfoca en:

• Controlar los síntomas (antihistamínicos, corticoides, cromoglicato)
• Evitar desencadenantes de crisis (calor, alcohol, picaduras, estrés)
• Terapias específicas en casos agresivos (quimioterapia, inhibidores de tirosina quinasa como midostaurina)

Pronóstico

Depende del tipo de mastocitosis sistémica. La forma indolente suele tener buena evolución con control sintomático, mientras que las formas agresivas o asociadas a cánceres de sangre pueden tener un pronóstico reservado.