Epidermólisis Bullosa (EB)

La epidermólisis bullosa es un grupo de enfermedades genéticas raras caracterizadas por una fragilidad extrema de la piel. Las personas con EB desarrollan ampollas y heridas dolorosas en respuesta a fricción mínima o incluso sin causa aparente. También puede afectar mucosas internas como la boca, el esófago o el sistema urinario.

Causas:

• Mutaciones en genes que codifican proteínas estructurales de la piel, responsables de unir las capas cutáneas.
• Se transmite de forma autosómica dominante o recesiva, dependiendo del tipo.
• Los genes más afectados incluyen KRT5, KRT14, COL7A1, LAMA3, LAMB3, LAMC2, entre otros.

Clasificación principal:

1. EB simple (EBS):
   
   • Ampollas intraepidérmicas.
   • Forma más común y generalmente menos grave.
3. EB juntural (EBJ):
   
   • Ampollas en la lámina lúcida de la membrana basal.
   • Puede ser grave, con afectación de mucosas.
5. EB distrófica (EBD):
   
   • Ampollas debajo de la membrana basal.
   • Puede causar cicatrices severas y fusión de dedos (anquilosis).
7. EB con Pilorestenosis o síndrome de Kindler:
   
   • Forma más rara con afectación combinada a diferentes niveles.

Síntomas:

• Ampollas dolorosas desde el nacimiento o la infancia.
• Desprendimiento de la piel con roce mínimo.
• Infecciones recurrentes por heridas abiertas.
• Cicatrices, deformidades y pérdida de uñas.
• En algunos tipos: afectación de órganos internos como esófago o vías urinarias.
• Problemas nutricionales por dolor al comer y dificultad para absorber nutrientes.

Diagnóstico:

• Evaluación clínica.
• Biopsia de piel con inmunofluorescencia para localizar el nivel de la ampolla.
• Pruebas genéticas para identificar mutaciones específicas.

Tratamiento:

• No tiene cura.
• Tratamiento es sintomático y preventivo:
  
  • Cuidado riguroso de la piel y heridas.
  • Vendajes especiales no adherentes.
  • Control del dolor y prevención de infecciones.
  • Suplementación nutricional y apoyo psicológico.
  • En algunos casos, cirugía reconstructiva.
• Terapias en investigación: terapia génica, terapia con células madre, edición genética (CRISPR).

Pronóstico:

• Depende del tipo y la severidad.
• Algunas formas son leves y compatibles con una vida normal.
• Las formas severas pueden acortar la expectativa de vida y causar complicaciones graves como cáncer de piel o fallo multiorgánico.