Síndrome de Cockayne

El síndrome de Cockayne es una enfermedad genética rara, hereditaria y de carácter autosómico recesivo, que afecta principalmente el crecimiento, el desarrollo neurológico y el envejecimiento prematuro. Se clasifica dentro de los trastornos de reparación del ADN, ya que las personas con este síndrome presentan una alteración en la capacidad de sus células para reparar el ADN dañado.

Causas:

• Es causado por mutaciones en los genes ERCC6 (CSB) o ERCC8 (CSA), que están involucrados en la reparación del ADN por transcripción-coplada.
• La herencia es autosómica recesiva, es decir, ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso.

Tipos:

1. Tipo I (clásico): Forma más común. Los síntomas aparecen en la infancia.
2. Tipo II (congénito): Aparece al nacer o incluso antes. Es la forma más grave.
3. Tipo III: Forma más leve, con aparición tardía y progresión más lenta.

Síntomas principales:

• Retraso en el crecimiento posnatal (talla y peso bajos).
• Microcefalia (tamaño reducido de la cabeza).
• Retraso en el desarrollo neurológico y cognitivo.
• Fotosensibilidad severa (intolerancia a la luz solar).
• Ojos hundidos y cara característica (envejecimiento facial).
• Sordera progresiva.
• Problemas de visión, como cataratas y degeneración de retina.
• Problemas de coordinación y movimiento (ataxia).
• Ausencia de aumento del riesgo de cáncer (a diferencia de otras enfermedades con alteraciones en la reparación del ADN).

Diagnóstico:

• Evaluación clínica de los síntomas.
• Estudios genéticos para detectar mutaciones en los genes CSA o CSB.
• Pruebas celulares para evaluar la capacidad de reparación del ADN.

Tratamiento:

• No existe cura.
• Manejo sintomático y apoyo multidisciplinario.
• Protección contra la luz solar.
• Terapias físicas, ocupacionales y del habla.
• Monitoreo constante de la audición y visión.

Pronóstico:

• El pronóstico varía según la gravedad del tipo.
• En la forma clásica, la esperanza de vida suele estar entre los 10 y 20 años.
• En la forma congénita, la expectativa de vida es muy reducida (primeros años de vida).
• En la forma leve, algunos pacientes pueden vivir hasta la adultez.