Protoporfiria Eritropoyética (EPP)
La protoporfiria eritropoyética (EPP) es un tipo de porfiria, un grupo de trastornos raros relacionados con la producción anormal de porfirinas, compuestos esenciales para la síntesis del grupo hemo, componente clave de la hemoglobina.
Características generales:
- Origen genético: Es causada principalmente por mutaciones en el gen FECH, que codifica la enzima ferroquelatasa, responsable de insertar hierro en la protoporfirina IX para formar el grupo hemo.
- Acumulación: La disminución de la actividad de esta enzima provoca una acumulación de protoporfirina IX, sobre todo en los eritrocitos, el hígado y la piel.
Síntomas principales:
- Fotosensibilidad extrema:
Dolor, ardor, picazón y enrojecimiento en la piel tras minutos de exposición al sol o a luz intensa.
A diferencia de otras porfirias, no suele haber ampollas, pero sí inflamación y lesiones crónicas si hay exposiciones repetidas. - Problemas hepáticos (menos comunes):
En algunos casos, la acumulación de protoporfirina puede llevar a complicaciones hepáticas, como hepatopatía crónica o colestasis. - Síntomas adicionales:
- Fatiga
- Anemia leve (en algunos casos)
- Coloración rojiza en dientes o heces (por presencia de porfirinas)
Diagnóstico:
- Análisis de sangre: Muestra niveles elevados de protoporfirina IX libre (no unida a zinc).
- Análisis genético: Identifica mutaciones en el gen FECH o, en casos menos comunes, mutaciones en ALAS2 (forma ligada al cromosoma X).
- Exclusión de otras porfirias: Ya que los síntomas pueden ser similares, es importante distinguirla mediante análisis específicos.
Tratamiento:
No existe una cura definitiva, pero hay medidas para manejar los síntomas:
- Evitar el sol: Protección estricta contra la luz solar (ropa protectora, filtros solares físicos).
- Afamelanotide: Un medicamento que estimula la producción de melanina, aumentando la tolerancia al sol.
- Suplementos de beta-caroteno: Usados en algunos pacientes para mejorar la tolerancia a la luz.
- Monitoreo hepático: En casos con afectación hepática, se requiere seguimiento especializado.
- Trasplante hepático: En casos graves con daño hepático irreversible.
Pronóstico:
La calidad de vida puede verse afectada por la necesidad de evitar la luz, pero con un buen manejo, la mayoría de los pacientes tiene un curso estable. Sin embargo, en un pequeño porcentaje, pueden desarrollarse complicaciones hepáticas graves.
