Síndrome de Crouzon – Craneosinostosis con Malformaciones Faciales

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¿Qué es?

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético que provoca la fusión prematura de las suturas del cráneo (craneosinostosis), lo que afecta la forma del cráneo y la cara, pero sin afectación de manos o pies, a diferencia de otros síndromes similares como Apert.

Causa

Mutación en el gen FGFR2 (receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 2).
Patrón de herencia autosómico dominante (puede heredarse o surgir como una nueva mutación).

Características principales

Craneosinostosis:
- Fusión temprana de las suturas del cráneo.
- Cabeza de forma anormal (braquicefalia, acrocefalia).
Malformaciones faciales:
- Frente prominente.
- Puente nasal hundido.
- Hipoplasia maxilar (mandíbula superior poco desarrollada).
- Ojos prominentes y separados (hipertelorismo).
- Estrabismo o problemas visuales.

Otros síntomas posibles

Pérdida auditiva (por malformación del oído medio).
Problemas respiratorios (por obstrucción nasal o vía aérea estrecha).
En algunos casos: retraso del desarrollo o hidrocefalia.
Dientes apiñados o mordida cruzada por malformación maxilar.

Diferencias clave con el síndrome de Apert

En Crouzon NO hay sindactilia (fusión de dedos).
Apert presenta afectación de extremidades, Crouzon no.

Diagnóstico

Clínico, por las características faciales y craneales.
Confirmación genética con análisis del gen FGFR2.
Estudios de imagen: tomografía craneal para evaluar suturas.

Tratamiento

Cirugía craneal para corregir la forma del cráneo y prevenir presión intracraneal.
Cirugías reconstructivas faciales (especialmente maxilar).
Manejo dental y ortodóntico.
Evaluación auditiva y oftalmológica periódica.
Seguimiento multidisciplinario (neurocirujano, genetista, otorrino, etc.).

Pronóstico

Con tratamiento oportuno, la mayoría de los pacientes puede llevar una vida funcional.
La inteligencia suele ser normal.
El pronóstico depende de la gravedad de las malformaciones y de las cirugías realizadas.