Síndrome de Treacher Collins: cuando la genética afecta el desarrollo facial
El Síndrome de Treacher Collins, también conocido como disostosis mandibulofacial, es un trastorno genético poco frecuente que afecta el desarrollo de los huesos y tejidos blandos de la cara. Su gravedad varía, pero suele comprometer la estética facial, la audición y, en algunos casos, la respiración y la alimentación.
Causa genética
Este síndrome es causado principalmente por mutaciones en el gen TCOF1, aunque también pueden estar involucrados los genes POLR1C y POLR1D. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante, aunque entre el 60 y 80 % de los casos se deben a mutaciones de novo, es decir, ocurren espontáneamente sin antecedentes familiares.
Manifestaciones clínicas
Los signos del síndrome son muy característicos y afectan principalmente el rostro:
- Hipoplasia (desarrollo incompleto) de los pómulos y la mandíbula inferior, lo que da un aspecto de cara alargada y plana.
- Coloboma de los párpados inferiores, una hendidura o falta de tejido en el borde del párpado.
- Orejas malformadas o ausentes (microtia), lo que puede provocar pérdida de audición conductiva.
- Atresia o estenosis de los conductos auditivos.
- Nariz prominente y paladar hendido (en algunos casos).
- Trastornos respiratorios y de alimentación, especialmente en recién nacidos con hipoplasia mandibular severa.
- A pesar de los rasgos físicos, la inteligencia suele ser completamente normal.
Diagnóstico
El diagnóstico puede hacerse a través de:
- Evaluación clínica, observando los rasgos faciales característicos.
- Imágenes como radiografías o tomografías para evaluar huesos faciales y estructuras auditivas.
- Estudios genéticos moleculares, que permiten confirmar la mutación en el gen implicado.
Tratamiento
El manejo del síndrome es multidisciplinario, e involucra:
- Cirugías reconstructivas faciales, especialmente para mejorar la estructura mandibular y cigomática.
- Intervenciones otológicas, incluyendo audífonos o implantes para mejorar la audición.
- Cirugías del paladar y terapias para el habla, si es necesario.
- Apoyo psicológico y terapia ocupacional.
- Evaluación y seguimiento pediátrico y ortodóntico.
El tratamiento se adapta a las necesidades del paciente y suele requerir varias intervenciones a lo largo del crecimiento.
Pronóstico
Con atención médica adecuada, el pronóstico es bueno. Las personas con el Síndrome de Treacher Collins pueden llevar una vida plena, con inteligencia normal y buena integración social, especialmente si reciben apoyo temprano en aspectos médicos, auditivos y emocionales.
