Síndrome de Alström: Trastorno Genético Multisistémico Raro
El síndrome de Alström es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo, con síntomas que aparecen durante la infancia o adolescencia. Se caracteriza por pérdida de visión y audición, problemas metabólicos y daño progresivo a órganos vitales.
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Principales Características Clínicas:
1. Retinopatía (desde la infancia):
• Pérdida de visión progresiva.
• Fotofobia (molestia a la luz).
• Degeneración de conos y bastones.
• Puede llevar a ceguera total en la adolescencia.
2. Hipoacusia neurosensorial:
• Suele comenzar en la niñez.
• Progresiva y bilateral.
3. Obesidad infantil:
• Aparece desde los primeros años de vida.
• Distribución central de grasa.
4. Diabetes mellitus tipo 2 (infancia o adolescencia):
• Asociada a resistencia a la insulina.
• Puede aparecer junto a dislipidemia e hipertensión.
5. Cardiomiopatía:
• Puede presentarse en la infancia (forma dilatada grave) o en adultos (progresiva).
• Causa frecuente de complicaciones.
6. Daño hepático, renal y pulmonar progresivo.
7. Hipogonadismo e infertilidad en hombres.
8. Retraso en el desarrollo del lenguaje o aprendizaje, pero inteligencia normal en la mayoría.
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Causa Genética:
• Mutaciones en el gen ALMS1 (ubicado en el cromosoma 2).
• Herencia autosómica recesiva: ambos padres son portadores.
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Diagnóstico:
• Clínico: por el conjunto de síntomas.
• Estudios oftalmológicos y auditivos.
• Pruebas genéticas: detección de mutaciones en ALMS1.
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Tratamiento:
• No existe cura, pero el tratamiento es sintomático y de soporte:
• Control de diabetes y obesidad.
• Apoyo visual y auditivo.
• Manejo de la insuficiencia cardíaca y renal.
• Intervención educativa y terapias del desarrollo.
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Datos clave:
• Extremadamente raro: menos de 1 en 1,000,000 personas.
• Progresivo: los síntomas empeoran con el tiempo.
• Es fundamental el manejo multidisciplinario.
