Acidemia Metilmalónica: Trastorno Metabólico Hereditario
La acidemia metilmalónica (AMM) es una enfermedad genética rara y grave que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas...
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El síndrome de Usher es una enfermedad genética autosómica recesiva que provoca una pérdida combinada de audición y visión. Es...
El síndrome de Refsum es una enfermedad genética poco común que afecta el metabolismo de los lípidos, específicamente la capacidad...