Síndrome de Refsum: Enfermedad Metabólica Rara
El síndrome de Refsum es una enfermedad genética poco común que afecta el metabolismo de los lípidos, específicamente la capacidad del cuerpo para degradar un tipo particular de ácido graso llamado ácido fitánico. Esta acumulación anormal puede causar una variedad de síntomas neurológicos y físicos.
Causas
- Es causada por mutaciones en los genes PHYH o PEX7, que afectan el funcionamiento de los peroxisomas (estructuras celulares que ayudan a descomponer ácidos grasos).
- Se transmite de forma autosómica recesiva, es decir, ambos padres deben ser portadores del gen mutado.
Síntomas principales
Pueden aparecer desde la adolescencia hasta la adultez temprana y empeoran con el tiempo:
- Retinitis pigmentosa (pérdida progresiva de la visión nocturna y periférica)
- Anosmia (pérdida del sentido del olfato)
- Ataxia (falta de coordinación muscular)
- Polineuropatía (daño a múltiples nervios periféricos)
- Piel escamosa (ictiosis)
- Debilidad muscular
- Problemas de audición
- Anomalías cardíacas (en algunos casos graves)
Diagnóstico
- Examen clínico de los síntomas
- Análisis de sangre que muestre niveles elevados de ácido fitánico
- Estudios genéticos para confirmar mutaciones en los genes involucrados
Tratamiento
No hay cura, pero los síntomas pueden controlarse principalmente mediante:
- Dieta baja en ácido fitánico (evitar carnes rumiantes, productos lácteos enteros, ciertos pescados)
- Plasmaféresis (en casos graves, para eliminar el ácido fitánico de la sangre)
- Tratamiento sintomático (rehabilitación, suplementos, apoyo visual o auditivo)
