Síndrome de Usher: Trastorno Genético que Afecta Audición y Visión

El síndrome de Usher es una enfermedad genética autosómica recesiva que provoca una pérdida combinada de audición y visión. Es la causa más común de sordoceguera hereditaria. Afecta principalmente los oídos internos y los ojos, comprometiendo la audición desde el nacimiento y la visión con el paso del tiempo.

Causas

• Mutaciones en varios genes como MYO7A, USH2A, CDH23, entre otros.
• Se transmite de padres portadores mediante un patrón autosómico recesivo.

Tipos del Síndrome de Usher

1. Tipo I:
   
   • Sordera profunda al nacer
   • Problemas graves de equilibrio
   • Pérdida de visión por retinitis pigmentosa comienza en la infancia
2. Tipo II:
   
   • Pérdida auditiva moderada a severa desde el nacimiento
   • Equilibrio normal
   • Retinitis pigmentosa aparece en la adolescencia o adultez temprana
3. Tipo III:
   
   • Audición y visión normales al nacer
   • Pérdida progresiva de audición y visión durante la adolescencia
   • Equilibrio puede verse afectado con el tiempo

Síntomas

• Hipoacusia o sordera
• Retinitis pigmentosa (pérdida de visión nocturna y periférica)
• Problemas de equilibrio (en algunos casos)
• Dificultades de comunicación y orientación

Diagnóstico

• Exámenes auditivos y visuales
• Evaluación del equilibrio
• Estudios genéticos para confirmar el tipo y mutaciones asociadas

Tratamiento

Aunque no tiene cura, se puede mejorar la calidad de vida con:

• Audífonos o implantes cocleares
• Terapia del lenguaje y rehabilitación auditiva
• Ayudas visuales y entrenamiento en movilidad
• Apoyo psicológico y educativo
• Investigación en terapia génica en desarrollo