Homocistinuria: Trastorno Metabólico Hereditario
La homocistinuria es una enfermedad genética rara que afecta el metabolismo de la metionina, un aminoácido esencial. Ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer correctamente la homocisteína, lo que provoca su acumulación en sangre y orina. Esta acumulación puede causar daño en varios órganos del cuerpo, especialmente en ojos, huesos, vasos sanguíneos y el sistema nervioso.
La forma más común de homocistinuria es causada por la deficiencia de la enzima cistationina beta-sintasa (CBS). Esta deficiencia es hereditaria y se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen defectuoso para que el hijo desarrolle la enfermedad.
Los síntomas suelen aparecer en la infancia e incluyen:
- Retraso en el desarrollo
- Problemas de visión (miopía severa, luxación del cristalino)
- Talla alta y delgadez
- Escoliosis o deformidades óseas
- Trombosis (formación de coágulos peligrosos)
- Problemas conductuales o del aprendizaje
El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y orina para detectar niveles altos de homocisteína y metionina. En muchos países, la homocistinuria puede detectarse con el tamiz neonatal, lo que permite iniciar tratamiento precoz.
El tratamiento puede incluir:
- Dieta baja en metionina
- Suplementos de vitamina B6 (piridoxina), B12 y ácido fólico
- Betaína (un fármaco que ayuda a reducir la homocisteína)
- Control regular de laboratorio y apoyo multidisciplinario
El pronóstico mejora considerablemente si se detecta a tiempo y se sigue el tratamiento de forma constante. Sin tratamiento, la homocistinuria puede causar complicaciones graves como retraso mental, accidentes vasculares y pérdida de visión.
