Síndrome de Rett
Una condición neurológica poco común pero devastadora
El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico y del desarrollo poco frecuente que afecta mayoritariamente a las niñas.
Fue descrito por primera vez por el pediatra austríaco Andreas Rett en 1966.
Esta enfermedad se caracteriza por un desarrollo inicial aparentemente normal, seguido de una pérdida progresiva de habilidades motoras, del lenguaje y del control muscular.
Suele manifestarse entre los 6 y los 18 meses de edad.
Una de las características más reconocibles es la pérdida del uso intencionado de las manos, siendo reemplazada por movimientos repetitivos como frotarse o retorcerse las manos.
También pueden presentarse problemas para caminar, dificultades respiratorias, convulsiones y retraso en el crecimiento.
La causa principal del Síndrome de Rett es una mutación en el gen MECP2, ubicado en el cromosoma X.
Esta mutación afecta la producción de proteínas esenciales para el desarrollo normal del cerebro.
Debido a que el trastorno se relaciona con el cromosoma X, es extremadamente raro en niños varones, quienes suelen presentar formas mucho más severas si sobreviven.
El diagnóstico se basa en la observación clínica de los síntomas y en pruebas genéticas que confirmen la mutación en el gen MECP2.
No existe un tratamiento curativo para el Síndrome de Rett.
El manejo se centra en abordar los síntomas y mejorar la calidad de vida mediante terapias físicas, ocupacionales, del habla y medicamentos para controlar las convulsiones y otros problemas asociados.
El pronóstico varía según la gravedad de los síntomas.
Aunque la esperanza de vida puede verse reducida, muchas personas con Síndrome de Rett pueden vivir hasta la edad adulta con el cuidado adecuado.
La investigación actual busca encontrar tratamientos que puedan corregir o compensar la disfunción genética de base.
En años recientes se han realizado avances prometedores en terapias génicas y en la comprensión del papel del gen MECP2.
El Síndrome de Rett no solo afecta a la persona que lo padece, sino que representa también un reto emocional, físico y financiero para las familias.
El apoyo multidisciplinario y el acompañamiento psicológico son fundamentales para las familias que conviven con esta condición.
A pesar de sus enormes desafíos, muchas niñas y mujeres jóvenes con Síndrome de Rett demuestran una notable capacidad para experimentar emociones, comunicarse a su manera y formar vínculos afectivos profundos.
La concienciación sobre este síndrome es esencial para fomentar la inclusión y el respeto hacia quienes viven con esta condición y sus familias.
