Corea de Huntington: La enfermedad neurodegenerativa hereditaria
La Corea de Huntington es una enfermedad genética, progresiva y neurodegenerativa que afecta las funciones motoras, cognitivas y emocionales de quienes la padecen. Se caracteriza por la aparición de movimientos involuntarios y descontrolados, además de alteraciones en la conducta y el pensamiento. Esta enfermedad no tiene cura y avanza de manera gradual, deteriorando la calidad de vida del paciente.
La causa de la Corea de Huntington es una mutación en el gen HTT, ubicado en el cromosoma 4, que produce una proteína anormal llamada huntingtina. Esta proteína defectuosa daña progresivamente las neuronas del cerebro, principalmente en las áreas que controlan los movimientos y la conducta. La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene el gen alterado, existe un 50% de probabilidad de heredarla.
Los síntomas suelen comenzar entre los 30 y 50 años, aunque también existen casos de inicio juvenil o tardío. Entre los principales signos destacan:
• Movimientos involuntarios (corea) como sacudidas, espasmos y gestos descontrolados.
• Rigidez muscular y pérdida de coordinación.
• Dificultad para hablar y tragar.
• Cambios de personalidad, irritabilidad, depresión y ansiedad.
• Problemas de memoria, concentración y razonamiento.
• Pérdida progresiva de habilidades para realizar actividades cotidianas.
La Corea de Huntington empeora con el tiempo, y las personas afectadas requieren asistencia continua para llevar a cabo tareas básicas. Con el avance de la enfermedad, pueden presentarse complicaciones graves, como desnutrición, infecciones y caídas, siendo la esperanza de vida de 15 a 20 años después del inicio de los primeros síntomas.
El diagnóstico se basa en la historia clínica familiar, la evaluación neurológica y psicológica, y la confirmación mediante una prueba genética que detecta la mutación en el gen HTT.
Actualmente no existe un tratamiento que detenga el progreso de la enfermedad, pero sí hay medicamentos que ayudan a controlar los síntomas, como fármacos para reducir los movimientos involuntarios y estabilizadores del ánimo para tratar los trastornos emocionales. Además, la fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla son fundamentales para mantener la mayor autonomía posible durante más tiempo.
Aunque la Corea de Huntington sigue siendo una enfermedad devastadora, la investigación médica continúa avanzando en busca de nuevas terapias que permitan mejorar la calidad de vida y, en el futuro, encontrar una cura. Gracias a los estudios genéticos, hoy es posible detectar la enfermedad incluso antes de que aparezcan los síntomas, lo que ayuda a las familias a tomar decisiones informadas sobre su salud y planificación familiar.
