Síndrome de Edwards: Causas, Síntomas y Diagnóstico
El Síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una enfermedad genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 18. Esto significa que, en lugar de tener dos copias de este cromosoma, la persona tiene tres. Esta condición es poco común y suele estar asociada con graves anomalías congénitas.
Causas
• La trisomía 18 ocurre por un error durante la división celular en las primeras etapas del desarrollo embrionario.
• Este error puede presentarse como una trisomía completa, que es la forma más grave y común.
• En algunos casos, puede ser una trisomía mosaico (cuando solo algunas células tienen el cromosoma extra) o una trisomía parcial (cuando solo una parte del cromosoma 18 está duplicada).
Síntomas
Los síntomas pueden variar en gravedad, pero los más comunes incluyen:
• Retraso del crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer.
• Cabeza pequeña (microcefalia) con forma anormal.
• Malformaciones faciales, como mandíbula pequeña (micrognatia) y orejas de implantación baja.
• Defectos cardíacos congénitos.
• Manos cerradas con dedos superpuestos.
• Problemas respiratorios y renales.
• Retraso cognitivo y del desarrollo.
Diagnóstico
• Durante el embarazo, puede sospecharse mediante pruebas como el ultrasonido prenatal o el tamizaje genético.
• Para confirmarlo, se realiza un cariotipo o una prueba de amniocentesis para observar el número y estructura de los cromosomas.
Pronóstico y Tratamiento
• El pronóstico suele ser reservado. La mayoría de los bebés con trisomía 18 no sobreviven más allá del primer año de vida.
• El tratamiento se enfoca en brindar cuidados paliativos y controlar los síntomas para mejorar la calidad de vida del paciente.
• En algunos casos, pueden realizarse cirugías para tratar malformaciones graves.
A pesar de las dificultades asociadas con el Síndrome de Edwards, el apoyo médico y emocional puede ser clave para las familias que enfrentan esta condición.
