Síndrome de Patau: Causas, Síntomas y Diagnóstico
El Síndrome de Patau, o trisomía 13, es una condición genética causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13. Esta alteración genética provoca malformaciones graves y afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Es una de las trisomías menos comunes, pero de las más severas.
Causas
• El Síndrome de Patau ocurre debido a un error en la división celular durante la formación del óvulo o el espermatozoide, lo que genera una copia extra del cromosoma 13.
• Puede presentarse como:
• Trisomía 13 completa: Todas las células del cuerpo tienen un cromosoma 13 extra.
• Trisomía 13 en mosaico: Solo algunas células presentan el cromosoma adicional.
• Trisomía 13 parcial: Solo una parte del cromosoma 13 está duplicada.
Síntomas
Los síntomas del Síndrome de Patau son graves y pueden incluir:
• Malformaciones craneofaciales, como microcefalia, labio leporino o paladar hendido.
• Holoprosencefalia: El cerebro no se divide correctamente en hemisferios.
• Malformaciones oculares, como microftalmia (ojos pequeños) o anoftalmia (ausencia de ojos).
• Defectos cardíacos congénitos.
• Polidactilia: Presencia de dedos adicionales en manos o pies.
• Problemas renales y gastrointestinales.
• Hipotonía o falta de tono muscular.
Diagnóstico
• Durante el embarazo, se puede detectar a través de estudios como el ultrasonido prenatal, el tamizaje genético o el análisis de ADN fetal.
• Para confirmar el diagnóstico, se realiza un cariotipo mediante una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas.
Pronóstico y Tratamiento
• El pronóstico es reservado. Muchos bebés con Síndrome de Patau no sobreviven más allá del primer mes de vida, y solo un pequeño porcentaje llega al primer año.
• El tratamiento es paliativo, enfocado en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
• Las malformaciones graves pueden requerir cirugías correctivas, pero la viabilidad del tratamiento depende de la condición general del bebé.
Acompañar a las familias con apoyo médico, psicológico y emocional es fundamental para enfrentar el impacto del diagnóstico.
