Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Trastorno Genético de las Glándulas Suprarrenales
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un grupo de trastornos hereditarios que afectan las glándulas suprarrenales, situadas encima de los riñones. Estas glándulas son responsables de producir hormonas esenciales, como el cortisol, la aldosterona y los andrógenos.
Causas
La HSC es causada por mutaciones genéticas que afectan las enzimas necesarias para la producción de hormonas suprarrenales. La deficiencia más común es la de la enzima 21-hidroxilasa, que ocurre en más del 90% de los casos. Esta deficiencia provoca un desequilibrio hormonal, con una producción insuficiente de cortisol y aldosterona, y un exceso de andrógenos.
Tipos de Hiperplasia Suprarrenal Congénita
1. Forma Clásica:
• Perdedora de sal: Provoca una pérdida excesiva de sodio y deshidratación grave.
• Virilizante simple: Produce una masculinización excesiva en niñas y un crecimiento acelerado en niños.
2. Forma No Clásica:
• Es más leve y puede manifestarse en la infancia o adolescencia con síntomas como crecimiento excesivo de vello, acné severo o irregularidades menstruales.
Síntomas
• Forma Clásica:
• Deshidratación.
• Vómitos.
• Hipotensión.
• Desarrollo temprano de características sexuales masculinas en ambos sexos.
• Forma No Clásica:
• Pubertad precoz.
• Acné y vello corporal excesivo.
• Infertilidad en algunos casos.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en:
• Tamiz Neonatal: Detecta niveles anormales de 17-hidroxiprogesterona.
• Análisis Hormonales: Para confirmar el déficit enzimático.
• Estudios Genéticos: Identificación de mutaciones en el gen CYP21A2.
Tratamiento
La HSC no tiene cura, pero puede controlarse con tratamiento hormonal:
• Glucocorticoides: Para reemplazar el cortisol.
• Mineralocorticoides: Para mantener el equilibrio de sodio y potasio.
• Suplementos de Sal: En casos de pérdida de sal severa.
• Cirugía Correctiva: En niñas con genitales ambiguos.
Conclusión
La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad genética que requiere tratamiento de por vida y seguimiento médico continuo. Con un diagnóstico temprano y una terapia adecuada, la mayoría de los pacientes pueden llevar una vida saludable y activa.
