Síndrome de Wiskott-Aldrich
El síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) es un trastorno genético raro que afecta principalmente a los hombres, ya que se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Se caracteriza por una tríada de síntomas: problemas en el sistema inmunológico, trombocitopatía (problemas con las plaquetas sanguíneas) y eczema.
Síntomas comunes:
1. Inmunodeficiencia: Esto implica una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes, ya que el sistema inmunológico no funciona adecuadamente.
2. Trombocitopatía: Las plaquetas son anormalmente pequeñas y menos eficaces, lo que lleva a problemas de sangrado y moretones.
3. Eczema: Erupciones cutáneas que son persistentes y pueden empeorar con el tiempo.
Además, algunas personas con este síndrome pueden desarrollar otras complicaciones como enfermedades autoinmunitarias, cáncer, o linfoma.
Diagnóstico:
El diagnóstico se realiza generalmente a través de pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen WAS, que es responsable de este trastorno.
Tratamiento:
El tratamiento varía según la gravedad de los síntomas, pero puede incluir antibióticos para prevenir infecciones, tratamientos para el eczema y, en algunos casos, un trasplante de células madre hematopoyéticas (trasplante de médula ósea) para corregir la inmunodeficiencia.
Es importante un seguimiento médico cercano debido a las complicaciones asociadas con el síndrome.
