Enfermedad de Gaucher: Causas, Síntomas y Tratamiento

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético raro causado por la acumulación de sustancias grasas en ciertos órganos, especialmente el bazo, el hígado y la médula ósea. Esto ocurre debido a la deficiencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa, encargada de descomponer una sustancia grasa llamada glucocerebrósido.

Causas y Factores de Riesgo

• Causa genética: Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias defectuosas del gen GBA (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad.

• Mutación del gen GBA: Esta mutación reduce o elimina la actividad de la glucocerebrosidasa, lo que lleva a la acumulación de grasa en las células llamadas células de Gaucher.

• Mayor prevalencia: Es más común en personas de ascendencia judía asquenazí.

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Tipos de Enfermedad de Gaucher

Existen tres tipos principales:

1. Tipo 1 (No neuropático):

• Es el más común y no afecta el sistema nervioso central.

• Puede causar agrandamiento del bazo y el hígado (hepatoesplenomegalia), anemia, fatiga y problemas óseos.

2. Tipo 2 (Neuropático agudo):

• Es una forma grave que comienza en la infancia.

• Afecta el cerebro, causando daño neurológico progresivo.

• Suele ser fatal en los primeros años de vida.

3. Tipo 3 (Neuropático crónico):

• Afecta tanto los órganos como el cerebro, pero progresa más lentamente que el tipo 2.

• Puede provocar convulsiones, retraso del desarrollo y problemas neurológicos.

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Síntomas Principales

Los síntomas varían según el tipo de enfermedad, pero los más comunes incluyen:

• Hepatoesplenomegalia: Agrandamiento del hígado y el bazo.

• Anemia: Disminución de los glóbulos rojos, causando fatiga.

• Trombocitopenia: Bajo recuento de plaquetas, aumentando el riesgo de sangrado y hematomas.

• Dolor y fracturas óseas: Debilitamiento de los huesos y mayor riesgo de fracturas.

• Enfermedad pulmonar: En algunos casos, puede haber dificultad para respirar.

• Manifestaciones neurológicas: Convulsiones, pérdida de habilidades motoras y deterioro cognitivo (en tipos 2 y 3).

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Diagnóstico

Para confirmar la enfermedad de Gaucher, se realizan los siguientes estudios:

• Pruebas enzimáticas: Miden la actividad de la glucocerebrosidasa en la sangre.

• Pruebas genéticas: Detectan mutaciones en el gen GBA.

• Biopsia de médula ósea: Para identificar células de Gaucher.

• Resonancia magnética (RM) o ecografía: Evalúa el tamaño del hígado y el bazo.

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Tratamiento

Aunque no existe una cura definitiva, hay tratamientos que pueden controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida:

1. Terapia de reemplazo enzimático (TRE):

• Es el tratamiento estándar para el tipo 1 y algunos casos del tipo 3.

• Consiste en administrar la enzima glucocerebrosidasa de forma intravenosa.

2. Terapia de reducción de sustrato (TRS):

• Disminuye la producción de glucocerebrósido, evitando su acumulación.

• Se utiliza en pacientes que no pueden recibir TRE.

3. Tratamientos sintomáticos:

• Manejo del dolor con analgésicos.

• Suplementos de hierro para la anemia.

• Cirugía para extirpar el bazo en casos graves.

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Pronóstico

• Con un diagnóstico temprano y tratamiento adecuado, las personas con el tipo 1 pueden llevar una vida relativamente normal.

• Los tipos 2 y 3 tienen un pronóstico menos favorable debido a las complicaciones neurológicas.

• El seguimiento médico continuo es fundamental para controlar la enfermedad.