Síndrome de Leigh
El síndrome de Leigh es una enfermedad neurometabólica rara que afecta el sistema nervioso central. Se caracteriza por una degeneración progresiva del cerebro, especialmente en los ganglios basales y el tronco encefálico.
Causas
Es causado por mutaciones en genes relacionados con la producción de energía en las mitocondrias. Puede heredarse de manera autosómica recesiva o a través del ADN mitocondrial.
Síntomas
Los síntomas suelen aparecer en la infancia y progresan rápidamente:
• Retraso en el desarrollo psicomotor
• Hipotonía (debilidad muscular)
• Pérdida de habilidades motoras
• Problemas respiratorios
• Convulsiones
• Problemas de visión y audición
Diagnóstico y Tratamiento
El diagnóstico se basa en estudios genéticos, resonancia magnética y análisis metabólicos. No tiene cura, pero algunos tratamientos pueden retrasar su progresión, como la administración de tiamina o coenzima Q10.
Es una condición grave con una esperanza de vida reducida, pero el pronóstico depende de la mutación específica y la progresión de los síntomas.
