Síndrome de Sturge-Weber: Causas, Síntomas y Tratamiento
El Síndrome de Sturge-Weber (SWS) es un trastorno neurológico y vascular raro, presente desde el nacimiento, que se caracteriza por una malformación capilar en la piel y anomalías en el cerebro. Su principal rasgo distintivo es una mancha color vino de Oporto en la cara, causada por una acumulación anormal de vasos sanguíneos.
Características y síntomas principales
Las personas con SWS pueden presentar:
- Mancha color vino de Oporto, generalmente en la frente o alrededor del ojo, debido a una malformación de los vasos sanguíneos en la piel (angioma facial).
- Anomalías en el cerebro, como malformaciones en los vasos sanguíneos cerebrales (angiomatosis leptomeníngea), lo que puede provocar crisis epilépticas y retraso en el desarrollo.
- Convulsiones, que suelen comenzar en la infancia y pueden ser difíciles de controlar.
- Discapacidad intelectual, en algunos casos, dependiendo de la gravedad de la afectación cerebral.
- Glaucoma, un aumento de la presión en el ojo que puede causar pérdida de visión.
- Debilidad o parálisis en un lado del cuerpo (hemiparesia), debido al daño cerebral asociado.
Causas y origen genético
El SWS no es hereditario y es causado por una mutación en el gen GNAQ que ocurre espontáneamente durante el desarrollo embrionario. Esta mutación afecta la formación de los vasos sanguíneos, lo que provoca las malformaciones características del síndrome.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico se basa en la observación clínica de la mancha facial y se confirma con estudios de imagen cerebral como resonancia magnética (RM). También pueden realizarse exámenes oftalmológicos para detectar glaucoma.
No existe una cura para el SWS, pero el tratamiento busca controlar los síntomas:
- Medicamentos anticonvulsivos, para tratar las crisis epilépticas.
- Cirugía en casos severos, como la hemisferectomía (remoción parcial del cerebro) cuando las convulsiones no responden a los medicamentos.
- Láser dermatológico, para reducir la apariencia de la mancha en la piel.
- Tratamiento para el glaucoma, que puede incluir medicamentos o cirugía para reducir la presión ocular.
- Terapia física y ocupacional, para mejorar la movilidad en casos de hemiparesia.
Prevalencia y pronóstico
El Síndrome de Sturge-Weber es poco común y afecta aproximadamente 1 de cada 20,000 a 50,000 nacimientos.
El pronóstico varía según la gravedad de las manifestaciones neurológicas. Algunas personas pueden llevar una vida relativamente normal con el tratamiento adecuado, mientras que otras pueden enfrentar mayores dificultades debido a convulsiones incontrolables o discapacidad intelectual. El seguimiento médico continuo es clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
