Síndrome de Wolfram: Una Enfermedad Rara y Progresiva
El síndrome de Wolfram, también conocido como síndrome DIDMOAD, es una enfermedad neurodegenerativa rara que afecta múltiples sistemas del cuerpo. Su nombre alternativo proviene de sus principales características: Diabetes Insípida, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica y Sordera.
Principales síntomas y manifestaciones:
Los síntomas varían en cada persona, pero suelen incluir:
- Diabetes Mellitus tipo 1 (en la infancia o adolescencia).
- Atrofia óptica progresiva, que causa pérdida de visión.
- Diabetes insípida, que provoca problemas en la regulación de líquidos y una necesidad excesiva de orinar.
- Pérdida de la audición neurosensorial, generalmente en la adolescencia.
- Trastornos neurológicos y psiquiátricos, como problemas de coordinación, depresión o ansiedad.
- Problemas en el sistema urinario, como disfunción de la vejiga.
Causa y herencia genética:
El síndrome de Wolfram es causado por mutaciones en los genes WFS1 o CISD2, que afectan la función de las mitocondrias y el sistema nervioso. Se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que una persona necesita dos copias del gen mutado (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad.
Diagnóstico y tratamiento:
El diagnóstico se basa en la combinación de síntomas, estudios de laboratorio y pruebas genéticas. No tiene cura, pero se pueden tratar sus síntomas con:
- Insulina para la diabetes.
- Tratamientos hormonales para la diabetes insípida.
- Auxiliares auditivos y apoyo visual.
- Terapia neurológica y psicológica para mejorar la calidad de vida.
Pronóstico:
El síndrome de Wolfram es una enfermedad progresiva y puede reducir la esperanza de vida. Sin embargo, un diagnóstico temprano y un manejo adecuado pueden mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen. Actualmente, se investiga el uso de terapias génicas y neuroprotectoras para frenar su avance.
