Mastocitosis Sistémica: Acumulación Anormal de Mastocitos

Definición:

La mastocitosis sistémica es una enfermedad rara caracterizada por la proliferación y acumulación anormal de mastocitos en distintos órganos, como piel, médula ósea, hígado, bazo, ganglios linfáticos y tracto gastrointestinal.

Clasificación (según la OMS):

1. Mastocitosis cutánea: afecta solo la piel (más común en niños).
2. Mastocitosis sistémica (MS):
   
   • Indolente: forma más común; curso crónico con buen pronóstico.
   • Asociada a neoplasia hematológica (como leucemia mieloide crónica).
   • Agresiva: síntomas severos, afectación orgánica.
   • Leucemia de mastocitos: forma rara y grave.

Fisiopatología:

• Mutación activadora más frecuente: KIT D816V, que causa proliferación autónoma de mastocitos.
• Los mastocitos liberan histamina, triptasa, prostaglandinas y otros mediadores, lo que genera síntomas diversos.

Manifestaciones Clínicas:

Síntomas por liberación de mediadores:

• Urticaria pigmentosa.
• Prurito.
• Rubor facial (flushing).
• Dolor abdominal, diarrea, náuseas.
• Hipotensión o anafilaxia.

Síntomas por infiltración tisular:

• Hepatoesplenomegalia.
• Linfoadenopatía.
• Osteopenia u osteoporosis.
• Dolor óseo.
• Disfunción de órganos (en formas agresivas).

Diagnóstico:

Criterios diagnósticos de mastocitosis sistémica (OMS):

• Criterio mayor: infiltrados densos de mastocitos en médula ósea u otro órgano (≥15 mastocitos agregados).
• Criterios menores (se requieren al menos 3 si el mayor está ausente, o 1 si el mayor está presente):
  
  • Mastocitos con morfología atípica.
  • Mutación KIT D816V.
  • Expresión de CD2 y/o CD25 en mastocitos.
  • Niveles séricos de triptasa >20 ng/mL (excepto en casos asociados a otra neoplasia).

Tratamiento:

Mastocitosis sistémica indolente:

• Antihistamínicos (H1 y H2).
• Cromoglicato sódico.
• Antileucotrienos.
• Evitar factores desencadenantes (alcohol, calor, ciertos fármacos).
• Vitamina D y bifosfonatos si hay osteoporosis.

Mastocitosis sistémica agresiva o leucemia de mastocitos:

• Midostaurina (inhibidor de tirosina quinasa).
• Quimioterapia citotóxica.
• Interferón alfa o cladribina.
• Trasplante de médula ósea en casos seleccionados.