Displasia Cleidocraneal (DCC)
La displasia cleidocraneal es un trastorno genético raro del desarrollo óseo, que afecta principalmente a los huesos del cráneo, la clavícula y la dentición. Su presentación es muy variable, incluso dentro de una misma familia.
Causa:
- Mutación en el gen RUNX2, que regula la formación del hueso por osificación intramembranosa.
- Patrón de herencia: autosómico dominante (aunque puede haber casos nuevos sin antecedentes familiares).
Características clínicas principales:
1. Huesos y esqueleto:
- Clavículas ausentes o muy pequeñas:
Los pacientes pueden juntar los hombros en el centro del pecho. - Craneo:
- Fontanelas que permanecen abiertas por más tiempo del normal.
- Cráneo ancho y frente prominente.
- Suturas craneales abiertas en la adultez.
- Estatura baja:
Muchos pacientes tienen una talla por debajo del promedio. - Cifoescoliosis o escoliosis leve.
2. Dentales:
- Retraso en la erupción de dientes permanentes.
- Dientes supernumerarios (extras).
- Maloclusión y retención de dientes deciduos.
Diagnóstico:
- Clínico: Con base en los signos físicos característicos.
- Radiografías: Evidencian malformaciones en cráneo, clavículas y pelvis.
- Genético: Identificación de mutación en el gen RUNX2.
Tratamiento:
No tiene cura, pero se maneja con un enfoque multidisciplinario:
- Odontológico: Extracción de dientes supernumerarios, ortodoncia y cirugía maxilofacial.
- Ortopédico: Corrección de alteraciones óseas si afectan función o estética.
- Seguimiento del crecimiento y desarrollo.
Pronóstico:
- Normalmente buena esperanza de vida.
- Las principales complicaciones son estéticas y funcionales, sobre todo dentales.
- Con tratamiento adecuado, los pacientes pueden llevar una vida normal.
