Síndrome de Goldenhar: Displasia Óculo-Aurículo-Vertebral
El síndrome de Goldenhar es un trastorno congénito poco frecuente que afecta principalmente el desarrollo de la cara, los ojos, las orejas y la columna vertebral. También se conoce como displasia óculo-aurículo-vertebral y se presenta desde el nacimiento.
Características principales:
- Asimetría facial, comúnmente en un solo lado (hemifacial microsomía)
- Malformaciones auriculares, como orejas pequeñas (microtia), ausentes o con forma anormal
- Pérdida auditiva en uno o ambos oídos
- Anomalías oculares, como quistes dermoides, colobomas o microftalmia
- Mandíbula subdesarrollada (micrognatia o hipoplasia mandibular)
- Fisura palatina o labio leporino en algunos casos
- Malformaciones vertebrales, como escoliosis o vértebras fusionadas
Causas:
- No existe una causa definida.
- Se asocia con alteraciones en el desarrollo de los primeros y segundos arcos branquiales durante la gestación.
- La mayoría de los casos son esporádicos, aunque pueden existir casos hereditarios.
- Factores ambientales o vasculares también pueden influir durante el embarazo.
Diagnóstico:
- Generalmente se identifica al nacer por las características físicas.
- Se confirma con estudios como:
- Tomografía o resonancia magnética
- Radiografías de columna
- Pruebas de audición y exámenes oftalmológicos
Tratamiento:
El tratamiento es multidisciplinario y personalizado, e incluye:
- Cirugías reconstructivas (faciales, auditivas y oculares)
- Terapia del habla y lenguaje
- Apoyo ortodóntico y odontológico
- Audífonos o implantes cocleares, si hay hipoacusia
- Fisioterapia y seguimiento ortopédico, si hay problemas en la columna
Pronóstico:
- Depende de la severidad y combinación de síntomas.
- Con atención adecuada, muchos pacientes pueden tener una buena calidad de vida.
