Síndrome de Holt-Oram: Trastorno Genético Cardíaco y de Extremidades Superiores

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El síndrome de Holt-Oram es una enfermedad genética autosómica dominante que afecta principalmente el desarrollo de los miembros superiores (especialmente los brazos y manos) y el corazón, provocando malformaciones esqueléticas y anomalías cardíacas congénitas.

Características principales:

Alteraciones esqueléticas

Afectan principalmente los dedos, muñecas, antebrazos y hombros
Pulgares ausentes, subdesarrollados o en forma de dedo (dedo trifalángico)
Fusión o anomalías en los huesos del carpo
Brazos cortos o asimetría en la longitud de las extremidades
Suele afectar un solo lado, pero puede ser bilateral

Anomalías cardíacas

Comunicación interauricular (CIA) o interventricular (CIV)
Arritmias cardíacas, incluso en ausencia de malformaciones estructurales
En casos más severos: bloqueos cardíacos o necesidad de marcapasos

Causas:

Mutación en el gen TBX5, ubicado en el cromosoma 12
Se hereda de forma autosómica dominante, es decir, una sola copia del gen alterado puede causar la enfermedad
También pueden darse casos nuevos (de novo) sin antecedentes familiares

Diagnóstico:

Evaluación clínica de las malformaciones esqueléticas
Electrocardiograma (ECG) y ecocardiograma para detectar anomalías cardíacas
Estudios genéticos para confirmar la mutación en el gen TBX5
Diagnóstico prenatal posible mediante ecografías y pruebas genéticas

Tratamiento:

Cirugías ortopédicas para mejorar la funcionalidad de los miembros superiores
Rehabilitación y terapia ocupacional
Monitoreo cardiológico frecuente
En caso de cardiopatías severas:
- Cirugía correctiva cardíaca
- Marcapasos si hay arritmias importantes

Pronóstico:

Varía según la severidad de las malformaciones
Con tratamiento adecuado, los pacientes pueden llevar una vida funcional y activa
Es fundamental un seguimiento cardiológico de por vida