Síndrome de Laurence-Moon: Trastorno Genético Raro y Complejo

El síndrome de Laurence-Moon (LM) es un trastorno genético poco frecuente que afecta múltiples sistemas del cuerpo. Aunque en el pasado se consideraba parte del síndrome Laurence-Moon-Bardet-Biedl, hoy en día se tiende a clasificarlo por separado debido a diferencias clínicas específicas.

Principales Características Clínicas:

1. Retinitis pigmentosa:
   
   • Pérdida progresiva de la visión.
   • Ceguera en la adultez temprana.
   • Dificultad para ver de noche y pérdida de visión periférica.
2. Retraso intelectual:
   
   • Nivel variable.
   • Dificultades en el desarrollo y el aprendizaje.
3. Paraplejía espástica:
   
   • Rigidez y debilidad en las piernas.
   • Puede provocar dificultades para caminar o necesidad de silla de ruedas.
4. Hipogonadismo:
   
   • Subdesarrollo de los órganos sexuales.
   • Infertilidad común en varones.
5. Obesidad:
   
   • Generalmente de inicio infantil.
   • Puede estar presente, pero es más frecuente en el síndrome de Bardet-Biedl.
6. Alteraciones renales:
   
   • Posibles anomalías estructurales o funcionales.
   • Riesgo de insuficiencia renal progresiva.

Causa Genética:

• El síndrome de Laurence-Moon tiene una herencia autosómica recesiva, lo que significa que un niño debe heredar dos copias mutadas del gen, una de cada padre.
• Se ha relacionado con genes como PNPLA6, aunque no todos los casos están completamente caracterizados a nivel genético.

Diagnóstico:

• Clínico: basado en la combinación de síntomas.
• Estudios oftalmológicos y neurológicos.
• Pruebas genéticas: para identificar mutaciones específicas.

Tratamiento:

No existe una cura, por lo que el tratamiento es sintomático y multidisciplinario:

• Rehabilitación física y ocupacional para mejorar la movilidad.
• Terapia visual y dispositivos de apoyo en caso de pérdida de visión.
• Tratamiento hormonal en casos de hipogonadismo.
• Apoyo educativo y terapias del desarrollo.
• Monitoreo renal y metabólico continuo.

Diferencias con el síndrome de Bardet-Biedl (BBS):

Aunque comparten síntomas como la retinitis pigmentosa y el hipogonadismo, el síndrome de Bardet-Biedl suele presentar polidactilia y obesidad más prominente, además de mayor frecuencia de alteraciones renales graves.

Datos clave:

• Muy raro: afecta a menos de 1 en 100,000 personas.
• Detectado principalmente en la infancia o adolescencia.
• Requiere seguimiento médico de por vida.