Acidemia Metilmalónica: Trastorno Metabólico Hereditario
La acidemia metilmalónica (AMM) es una enfermedad genética rara y grave que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas grasas y proteínas, lo que provoca la acumulación de ácido metilmalónico en la sangre. Esta acumulación es tóxica y puede causar daño a órganos vitales, especialmente al sistema nervioso.
Causas
- Se debe a mutaciones en genes como MUT, MMAA, MMAB o MMADHC.
- Estas mutaciones afectan el metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina), esencial para procesar ciertos aminoácidos.
- La transmisión es autosómica recesiva: ambos padres deben ser portadores.
Síntomas comunes
Los síntomas pueden aparecer pocas horas o días después del nacimiento o más tarde en la infancia. Incluyen:
- Vómito
- Letargo
- Problemas para alimentarse
- Hipotonía (bajo tono muscular)
- Retraso del desarrollo
- Convulsiones
- Dificultad respiratoria
- Acidosis metabólica (exceso de ácido en la sangre)
- Daño renal a largo plazo
Diagnóstico
- Tamiz neonatal en algunos países
- Análisis de sangre y orina (elevación de ácido metilmalónico)
- Pruebas genéticas para confirmar la mutación
- Estudios metabólicos especializados
Tratamiento
Aunque no tiene cura, el manejo temprano puede mejorar la calidad de vida:
- Dieta controlada baja en proteínas
- Suplementos de carnitina y vitamina B12 (hidroxocobalamina)
- Medicamentos para reducir la producción de ácido
- En casos graves: diálisis o trasplante de hígado o riñón
Pronóstico
Depende de la forma y gravedad de la enfermedad. El tratamiento temprano y el seguimiento médico regular son fundamentales para prevenir crisis metabólicas y complicaciones neurológicas o renales.
