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Xeroderma Pigmentoso (XP)

admin 11 de abril de 2025 0

El xeroderma pigmentoso es una enfermedad genética rara caracterizada por una extrema sensibilidad a la radiación ultravioleta (UV), especialmente del...

Síndrome de Cockayne

admin 11 de abril de 2025 0

El síndrome de Cockayne es una enfermedad genética rara, hereditaria y de carácter autosómico recesivo, que afecta principalmente el crecimiento,...

Adrenoleucodistrofia (ALD): Trastorno Genético del Sistema Nervioso y Glándulas Suprarrenales

admin 10 de abril de 2025 0

La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que afecta principalmente a niños varones, aunque las mujeres...

Leucodistrofia Metacromática: Enfermedad Degenerativa del Sistema Nervioso

admin 10 de abril de 2025 0

La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad genética y progresiva que afecta la mielina, una sustancia que recubre y protege...

Mastocitosis Sistémica: Una Enfermedad Rara del Sistema Inmunológico

admin 10 de abril de 2025 0

La mastocitosis sistémica es un trastorno poco común en el que se produce una acumulación anormal de mastocitos en diversos...

Mastocitosis Sistémica: Acumulación Anormal de Mastocitos

admin 8 de abril de 2025 0

Definición: La mastocitosis sistémica es una enfermedad rara caracterizada por la proliferación y acumulación anormal de mastocitos en distintos órganos,...

Enfermedad de Castleman (EC): Hiperplasia Ganglionar Atípica

admin 8 de abril de 2025 0

Definición: La enfermedad de Castleman es un trastorno linfoproliferativo raro caracterizado por una proliferación no maligna de ganglios linfáticos. Puede...