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Síndrome de Pfeiffer: una craneosinostosis de origen genético

admin 16 de abril de 2025 0

El Síndrome de Pfeiffer es una enfermedad congénita poco común que forma parte de los síndromes de craneosinostosis, caracterizados por...

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Síndrome de Crouzon – Craneosinostosis con Malformaciones Faciales

admin 15 de abril de 2025 0

¿Qué es? El síndrome de Crouzon es un trastorno genético que provoca la fusión prematura de las suturas del cráneo...

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Síndrome de Apert – Malformación Craneofacial Congénita

admin 15 de abril de 2025 0

¿Qué es? El síndrome de Apert es un trastorno genético raro que causa fusión prematura de los huesos del cráneo...

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Displasia Fibrosa – Enfermedad Ósea Benigna

admin 15 de abril de 2025 0

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Hipofosfatasia (HPP)

admin 14 de abril de 2025 0

La hipofosfatasia es un trastorno genético raro del metabolismo óseo, caracterizado por una deficiencia en la actividad de la fosfatasa...

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Displasia Cleidocraneal (DCC)

admin 14 de abril de 2025 0

La displasia cleidocraneal es un trastorno genético raro del desarrollo óseo, que afecta principalmente a los huesos del cráneo, la...

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Protoporfiria Eritropoyética (EPP)

admin 14 de abril de 2025 0

La protoporfiria eritropoyética (EPP) es un tipo de porfiria, un grupo de trastornos raros relacionados con la producción anormal de...

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Epidermólisis Bullosa (EB)

admin 11 de abril de 2025 0

La epidermólisis bullosa es un grupo de enfermedades genéticas raras caracterizadas por una fragilidad extrema de la piel. Las personas...

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Xeroderma Pigmentoso (XP)

admin 11 de abril de 2025 0

El xeroderma pigmentoso es una enfermedad genética rara caracterizada por una extrema sensibilidad a la radiación ultravioleta (UV), especialmente del...

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Síndrome de Cockayne

admin 11 de abril de 2025 0

El síndrome de Cockayne es una enfermedad genética rara, hereditaria y de carácter autosómico recesivo, que afecta principalmente el crecimiento,...

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