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Homocistinuria: Trastorno Metabólico Hereditario

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La homocistinuria es una enfermedad genética rara que afecta el metabolismo de la metionina, un aminoácido esencial. Ocurre cuando el...

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Tirosinemia: Trastorno Metabólico Poco Frecuente

admin 23 de abril de 2025 0

La tirosinemia es un grupo de enfermedades hereditarias raras que afectan el metabolismo del aminoácido tirosina, lo que provoca una...

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Retinosis Pigmentaria: Una Enfermedad Degenerativa de la Retina

admin 23 de abril de 2025 0

La retinosis pigmentaria (RP) es un conjunto de enfermedades genéticas raras que provocan una degeneración progresiva de la retina, especialmente...

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Acidemia Metilmalónica: Trastorno Metabólico Hereditario

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La acidemia metilmalónica (AMM) es una enfermedad genética rara y grave que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas...

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Síndrome de Usher: Trastorno Genético que Afecta Audición y Visión

admin 22 de abril de 2025 0

El síndrome de Usher es una enfermedad genética autosómica recesiva que provoca una pérdida combinada de audición y visión. Es...

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Síndrome de Refsum: Enfermedad Metabólica Rara

admin 22 de abril de 2025 0

El síndrome de Refsum es una enfermedad genética poco común que afecta el metabolismo de los lípidos, específicamente la capacidad...

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Síndrome de Laurence-Moon: Trastorno Genético Raro y Complejo

admin 18 de abril de 2025 0

El síndrome de Laurence-Moon (LM) es un trastorno genético poco frecuente que afecta múltiples sistemas del cuerpo. Aunque en el...

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Síndrome de Alström: Trastorno Genético Multisistémico Raro

admin 18 de abril de 2025 0

El síndrome de Alström es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo, con...

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Síndrome de Ellis-van Creveld: Enfermedad Rara del Desarrollo Óseo y Cardíaco

admin 18 de abril de 2025 0

El síndrome de Ellis-van Creveld, también conocido como displasia condroectodérmica, es un trastorno genético poco común que afecta principalmente el...

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Síndrome de Holt-Oram: Trastorno Genético Cardíaco y de Extremidades Superiores

admin 17 de abril de 2025 0

El síndrome de Holt-Oram es una enfermedad genética autosómica dominante que afecta principalmente el desarrollo de los miembros superiores (especialmente...

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